alergia

Naukowcy zidentyfikowali nowy gen odpowiedzialny za astmę

Mutacja w białku kodowanym przez gen aquaporynę 5 jest odpowiedzialna za charakterystyczne dla napadów astmy skurcze oskrzeli - donosi najnowszy numer tygodnika "Proceedings of the National Academy of Sciences".
Gen aquaporyny 5 koduje białko budujące kanał w błonie komórkowej, przez który transportowane są cząsteczki wody. Aquaporyna 5 jest obecna m.in. w komórkach układu oddechowego ludzi i myszy.
Astma to napadowe, czyli występujące nagle, ataki duszności. Podczas nich dochodzi do zwężenia dróg oddechowych, spowodowanego skurczem mięśni oskrzeli i obrzmieniem ściany oskrzeli oraz zwiększonym wydzielaniem gęstego śluzu, co w konsekwencji bardzo utrudnia przepływ powietrza.
Grupa amerykańskich naukowców z Cincinnati w stanie Ohio wykazała, że mutacja w genie kodującym aquaporynę 5 jest związana ze skurczami oskrzeli towarzyszącymi astmie. Gen ten znajduje się na 15. chromosomie u myszy i na 12. chromosomie ludzkim, co potwierdza związek tych chromosomów z rozwojem astmy.
Badanie prowadzone były na genetycznie zmodyfikowanych myszach, które nie posiadały funkcjonalnego białka aquaporyny 5. Po podaniu substancji chemicznych wywołujących atak astmy, u myszy tych obserwowano napadowe skurcze oskrzeli. Reakcja ta nie występowała u normalnych myszy. Białko aquaporyna 5 wpływa na transport wody w tkankach układu oddechowego. Wydaje się, że zaburzenie równowagi wodnej w płucach i oskrzelach wpływa na nadmierne kurczenie się ścian oskrzeli obserwowane podczas ataku astmy. Możliwe jest jednak, że mechanizm działania aquaporyny jest dużo bardziej skomplikowany i naukowcy zidentyfikują wiele innych genów zaangażowanych w rozwój astmy.
Poznanie genu odpowiedzialnego za rozwój choroby pozwala na opracowanie bardziej skutecznych leków, a także rozwiniętą diagnostykę i wczesne rozpoczęcie profilaktyki i leczenia u dzieci, u których występuje duże ryzyko genetyczne wystąpienia astmy, gdyż ich rodzice cierpieli na tę chorobę.